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Agência Minas Gerais | Minas amplia número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho

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“Durante nove anos da minha vida, eu fiquei aguardando por um diagnóstico. Com 14 anos de idade, comecei a apresentar os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal, uma doença degenerativa que causa fraqueza e atrofia dos músculos do corpo. Nesse tempo, fui perdendo a musculatura e os movimentos sem saber o porquê. Somente com o sequenciamento genético foi possível obter o diagnóstico da AME e então começar o tratamento”, conta a servidora pública estadual, Caroline Ribeiro, hoje com 28 anos.

“Então, fico muito feliz e emocionada em saber que agora a AME está incluída no teste do pezinho e que todo recém-nascido poderá ser diagnosticado e receber o tratamento logo ao nascer, o que vai garantir um desenvolvimento saudável como o de qualquer outra criança”, comemora ela.

O anúncio da inclusão da AME na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito nesta sexta (26/1), durante coletiva de imprensa realizada pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de

Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). 

A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

Início imediato

A partir de 30/1, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). 

O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.

De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS. 

“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, apontou.

Avanço 

“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.

As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. 

Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.

Para o secretário-chefe da Casa Civil, Marcelo Aro, a ampliação do teste do pezinho é motivo de grande alegria e uma entrega significativa à população mineira. “Diagnóstico é vida, e de qualidade. Estamos falando de uma etapa fundamental, que é triar as crianças no momento certo para oferecer o tratamento no menor tempo possível. Um bebê que começa a ser tratado com 20 dias terá uma vida plena e de qualidade pela frente. Com certeza, o fruto desse trabalho de hoje nós veremos no futuro, com milhares de vidas salvas”, sublinhou.

A diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, Alamanda Kfoury, destacou a importância da proximidade e cumplicidade com o Estado de Minas Gerais para com a execução das políticas públicas. 

“Quero destacar o papel do Nupad, que completou 30 anos recentemente e foi criado em função do primeiro programa de teste do pezinho. A parceria com o Governo de Minas é estratégica e anunciamos mais este passo com muito orgulho, porque o diagnóstico é muito importante para os pacientes”, salientou.

Investimentos

O Governo de Minas, por meio da SES-MG, vai investir R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. 

A última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag). 

Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. O total de recém-nascidos triados por doença entre 1994 e 2023 pode ser conferido aqui. 

Segundo José Nelio Januário, diretor do Nupad, o material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem. 

“Estamos muito orgulhosos de iniciar essa nova etapa de ampliação do teste do pezinho, o que consideramos uma conquista muito importante. Todo o material foi importado e, na Europa, também estão iniciando essa mesma triagem. Esse benefício está sendo propiciado pela SES-MG, que financia esse programa. Isso vai beneficiar cerca de 210 mil crianças por ano, que é o número de amostras que triamos em 2023, por exemplo. Aqui no laboratório processamos cerca de 1,1 mil amostras de crianças todos os dias”, declarou Januário.

Como é o teste?

O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).

Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra Ana Carmen Silva Reis, coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste. 

“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.

O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:

  • hipotireoidismo congênito

  • fenilcetonúria

  • doença falciforme

  • fibrose cística

  • deficiência de biotinidase

  • hiperplasia adrenal congênita

  • toxoplasmose congênita 

  • atrofia muscular espinhal (AME)

  • imunodeficiência combinada grave (SCID)

  • agamaglobulinemia (AGAMA)

  • deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

  • deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

  • deficiência de proteína trifuncional – DPTC

  • deficiência primária de carnitina – DPC

  • deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal. 

 

Fábio Marchetto / SES-MG

Atendimento humanizado

Os bebês que nascem prematuros e necessitam de internação no CTI Neonatal realizam o teste na maternidade, durante o período de internação.

Para garantir que sejam atendidos com cuidados mais humanizados, existe protocolo no SUS para minimizar os incômodos e garantir a coleta correta.

De acordo com Cinthia Andrade Ferreira, enfermeira da Maternidade Odete Valadares, o mais importante é garantir que o bebê fique confortável e tranquilo durante a realização dos testes. 

“No CTI Neonatal o teste do pezinho é realizado de forma diferente. Utilizamos um escalpe, algodão com álcool, algodão seco e o filtro de coleta das gotas para o teste. É oferecido para o recém-nascido um protocolo de dor dois minutos antes do procedimento. Aqui, todo procedimento é feito a quatro mãos, com dois profissionais, para que esse bebê tenha o maior conforto possível. Aquecemos o membro escolhido para a coleta para facilitar o fluxo de sangue e o bebê é contido por um dos profissionais de enfermagem, para se sentir seguro, enquanto o outro realiza o teste”, explica a profissional. 

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